期刊简介

  本刊是浙江省卫生厅主管、浙江省护理学会主办,国内外公开发行的综合性护理技术类期刊,创刊于2002年12月,以“传递护理学信息,提高理论与技术水平,促进护理学科发展”为宗旨。

  

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  • 杂志名称:护理与康复杂志
  • 主管单位:浙江省卫生厅
  • 主办单位:浙江省护理学会
  • 国际刊号:1671-9875
  • 国内刊号:33-1298/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
护理与康复杂志2015年第10期

儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理

袁婷;刘碧红;陈晓春

关键词:3-羟基-3-甲基戊二酸尿症, 儿童, 护理
摘要:3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致.GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢.其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻,戊二酸、3-羟基戊二酸在体内大量累积,引起一系列神经系统损害.